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1.
A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures.
Cell
; 172(5): 924-936.e11, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474920
2.
Single-cell, whole-embryo phenotyping of mammalian developmental disorders.
Nature
; 623(7988): 772-781, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37968388
3.
Single-cell brain organoid screening identifies developmental defects in autism.
Nature
; 621(7978): 373-380, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704762
4.
Early-childhood linear growth faltering in low- and middle-income countries.
Nature
; 621(7979): 550-557, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704719
5.
The Alazami Syndrome-Associated Protein LARP7 Guides U6 Small Nuclear RNA Modification and Contributes to Splicing Robustness.
Mol Cell
; 77(5): 1014-1031.e13, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32017898
6.
De novo variants in FRYL are associated with developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 742-760, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38479391
7.
De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features.
Am J Hum Genet
; 111(4): 778-790, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38531365
8.
Mutation in protein disulfide isomerase A3 causes neurodevelopmental defects by disturbing endoplasmic reticulum proteostasis.
EMBO J
; 41(2): e105531, 2022 12 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34904718
9.
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 110(5): 790-808, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37071997
10.
Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(11): 1919-1937, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37827158
11.
Learning science alongside peers with intellectual and developmental disabilities.
PLoS Biol
; 21(6): e3002147, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37310923
12.
Chromosome catastrophes involve replication mechanisms generating complex genomic rearrangements.
Cell
; 146(6): 889-903, 2011 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21925314
13.
Mapping child growth failure across low- and middle-income countries.
Nature
; 577(7789): 231-234, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31915393
14.
Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data.
Nature
; 586(7831): 757-762, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33057194
15.
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461655
16.
Polε Instability Drives Replication Stress, Abnormal Development, and Tumorigenesis.
Mol Cell
; 70(4): 707-721.e7, 2018 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29754823
17.
Role of Nesprin-2 and RanBP2 in BICD2-associated brain developmental disorders.
PLoS Genet
; 19(3): e1010642, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36930595
18.
Tubulin mutations in human neurodevelopmental disorders.
Semin Cell Dev Biol
; 137: 87-95, 2023 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35915025
19.
YWHAZ variation causes intellectual disability and global developmental delay with brain malformation.
Hum Mol Genet
; 32(3): 462-472, 2023 01 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36001342
20.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet
; 32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37552066